近年來，有輔助生殖需求的人群已經(jīng)不單純是不孕不育人群，更多生育了罕見病患兒的家庭有再生育意愿，來阻斷遺傳病傳遞；更多育齡夫婦有意愿在懷孕前進(jìn)行遺傳病的攜帶者篩查，來預(yù)防出生缺陷?；驒z測技術(shù)的快速發(fā)展，為輔助生殖人群提供了從“ 能生”到“ 優(yōu)生”的科學(xué)生育方式。 

在第十五個(gè)國際罕見病日到來之際，嘉寶仁和單基因病篩查與阻斷小程序上線！該小程序?yàn)橛g人群、罕見病人群、醫(yī)務(wù)工作者們，展示單基因病篩查、PGT-M阻斷、疾病知識(shí)庫、三代試管嬰兒等優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)，促進(jìn)健康孕育，助力出生缺陷防控。

罕見病，可防可控
嘉寶仁和「 單基因病篩查+PGT-M阻斷」解決方案

一、優(yōu)孕安™單基因遺傳病攜帶者篩查
                            ——防患未然，助您生好
在孕前或孕早期，對(duì)育齡夫婦進(jìn)行單基因遺傳病攜帶者篩查，可以幫助育齡人群了解自身是否為隱性遺傳病攜帶者，并通過進(jìn)一步遺傳咨詢進(jìn)行科學(xué)生育指導(dǎo)，預(yù)防缺陷患兒出生。該檢測基于高通量測序技術(shù)，可對(duì)中國人群常見高發(fā)的25種、165種、459種單基因遺傳病進(jìn)行篩查。

適用人群：
1）準(zhǔn)備懷孕，關(guān)注自身和孩子健康的夫婦；
2）欲通過輔助生殖生育健康寶寶的夫婦；
3）有不良孕產(chǎn)史的夫婦（ 反復(fù)流產(chǎn)、試管嬰兒反復(fù)種植失敗、早期胎停育）；
4）早孕期（ 孕10周內(nèi)），關(guān)注自身和孩子健康的夫婦；
5）親緣關(guān)系較近的夫婦。

優(yōu)生優(yōu)育方案：
如果夫妻雙方在同一個(gè)基因上都攜帶致病突變，請(qǐng)嚴(yán)格在您的醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行進(jìn)一步診斷?？梢赃x擇以下優(yōu)生優(yōu)育方法以規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)：
1）自然受孕/妊娠，孕期產(chǎn)前診斷。
2）試管嬰兒，通過對(duì)試管嬰兒進(jìn)行胚胎植入前單基因病的檢測（ PGT-M），選擇低風(fēng)險(xiǎn)基因型的胚胎植入。

二、易安順®PGT-M胚胎植入前單基因病檢測
                                 ——精準(zhǔn)阻斷，請(qǐng)您放心
PGT-M胚胎植入前遺傳學(xué)檢測，能為夫婦任一方或雙方同時(shí)攜帶顯性致病基因、夫婦雙方攜帶同一隱性致病基因，或者有特定遺傳病家族史的夫婦提供出生缺陷一級(jí)預(yù)防的生育路徑。目前，嘉寶仁和PGT-M檢測單基因疾病已達(dá)941種，檢測家系累計(jì)8,800多個(gè)，總檢測樣本量超過68,600個(gè)。

適用人群：
1）有家族遺傳病史的夫婦；
2）患有遺傳病的夫婦；
3）生育過遺傳病患兒的夫婦；
4）需要HLA配型人群（地中海貧血人群/各類白血病人群/遺傳性代謝性疾病人群/遺傳性免疫系統(tǒng)疾病人群/遺傳性紅細(xì)胞疾病人群等）。

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