不孕不育人群分析
解疑難、重深入、創(chuàng)完整
夫妻同居生活一年以上未采取任何避孕措施，性生活正常而沒有成功妊娠的癥狀稱為不孕不育癥。數(shù)
據(jù)顯示，目前我國育齡夫婦的不孕不育率已經(jīng)攀升至12%-18%，且發(fā)病年齡呈年輕化趨勢。遺傳因
素是導(dǎo)致不孕不育的重要原因。
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染色體平衡重排疑難案例斷點表型聯(lián)合分析
- 染色體平衡重排攜帶者懷孕率低，流產(chǎn)率高，并有可能降低后代生育率。對染色體平衡易位斷點進行精準定位，并聯(lián)合表型進行分析，有助于揭示染色體平衡易位導(dǎo)致流產(chǎn)率升高現(xiàn)象的本質(zhì)，改善妊娠結(jié)局。
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基因組復(fù)雜結(jié)構(gòu)異常三代測序解決方案
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與其他形式的遺傳變異相比，結(jié)構(gòu)變異為人類基因組賦予更高的多樣性，也往往會給生命體帶來重大影響。不過，這種變異很難利用短讀長技術(shù)來鑒定。三代測序不依賴于任何參考序列信息就可對某物種進行全基因組測序分析，使用最新的生物信息學(xué)方法進行序列拼接獲得某物種的基因組序列圖譜，并進行基因組結(jié)構(gòu)注釋、功能注釋、比較基因組學(xué)分析等一系列的后續(xù)分析。
該技術(shù)可以有效檢出基因組中復(fù)雜的結(jié)構(gòu)變異，對不孕不育中染色體結(jié)構(gòu)變異難以檢測的問題提供了解決方案。
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不孕不育基因表型分析
- 隨著各種檢測技術(shù)的不斷創(chuàng)新，越來越多與不孕不育有關(guān)的差異表達基因被篩選出來，但嚴重缺乏對這些基因的功能研究。利用CRISPR/Cas9技術(shù)構(gòu)建差異基因沉默小鼠模型，對其產(chǎn)生的異常表型進行分析，深入研究這些差異表達基因在不孕不育中的作用機制，為相關(guān)不孕不育癥的治療、甚至藥物的研發(fā)提供啟示。
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