PGT-SR
胚胎植入前染色體結(jié)構重排檢測MicroSeq®
提供成熟檢測方案,精準獲取斷點信息
- 項目介紹
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胚胎植入前平衡易位攜帶者檢測MicroSeq®,采用高通量測序技術和染色體顯微切割技術( MicroSeq®技術),通過精確定位斷點及與其連鎖SNP位點,再通過斷點分析進行診斷,從而可以篩查完全正常和平衡易位攜帶者胚胎。
MicroSeq®技術獲得國家知識產(chǎn)權局發(fā)明專利授權( 專利號201510527239.9)
- 產(chǎn)品優(yōu)勢
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精準分析斷點遺傳信息
平衡易位斷點位置定位至單堿基水平,分析斷點所
在基因的遺傳學信息,進行精準的健康管理和生育
指導 全面檢測所有配子類型
可對平衡易位的所有配子類型進行全面分析,檢測診斷率
達到99%
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直接和間接法雙重保障
斷點直接鑒定和SNP單體型連鎖間接分析,雙重保
障檢測準確性 臨床應用簡便經(jīng)濟高效
無需先證者即可獲得明確診斷結(jié)果,且斷點信息可在下一
周期反復使用
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應用成熟穩(wěn)定
目前經(jīng)MicroSeq®出生的健康新生兒已超過1000
多名,首例不攜帶平衡易位的MicroSeq®健
康寶寶2016年5月于中信湘雅生殖與遺傳??漆t(yī)院
出生,臨床成果2016年發(fā)表于柳葉刀子刊《
EBioMedicine》雜志
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- 適用人群
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常規(guī)染色體核型分析為染色體結(jié)構重排的患者(相互易位、羅氏易位、倒位等類型)
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- 檢測流程
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樣本采集
家系樣本+胚胎樣本
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樣本檢測
顯微切割斷點分析+胚胎檢測
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出具報告
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遺傳咨詢
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個工作日