2024年6月28-30日，由海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會遺傳與生殖專業(yè)委員主辦，北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心承辦的“第十四屆全國遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)交流會暨第五屆海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會遺傳與生殖專業(yè)委員會年會”在北京即將召開。此次會議就“基因檢測新技術(shù)下的遺傳病篩查、診斷在生殖與產(chǎn)前診斷中的臨床運(yùn)用規(guī)范與治療”主題進(jìn)行廣泛、深入的探討與交流，以期加強(qiáng)國內(nèi)外相關(guān)專業(yè)領(lǐng)域的學(xué)術(shù)交流與合作，促進(jìn)我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)?？频陌l(fā)展。

育安順®Y染色體AZF拷貝數(shù)異常檢測，結(jié)合目標(biāo)區(qū)域捕獲技術(shù)及高通量測序技術(shù)，采用Y染色體AZF區(qū)微缺失檢測試劑盒（專利號ZL 2015 1 0679999.1），檢測AZF區(qū)域拷貝數(shù)異常（缺失、重復(fù)、倒位等）的具體區(qū)域和大小以及相關(guān)基因情況，從而為男性不育患者提供科學(xué)的臨床治療方案和遺傳咨詢指導(dǎo)。

嘉寶仁和已完成胚胎植入前染色體非整倍體檢測（PGT-A）測序平臺-MiSeq DX（國械注進(jìn) 20183400291）、檢測試劑-胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑盒（國械注準(zhǔn)20213400868）、自動化分析軟件-胚胎染色體異倍體分析系統(tǒng)（京械注準(zhǔn) 20222210285）全流程規(guī)范化布局，可為生殖中心提供胚胎植入前染色體非整倍體檢測技術(shù)及數(shù)據(jù)分析的軟、硬件設(shè)備全面本地化部署服務(wù)，助力生殖中心實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)檢測與自動化分析同時落地。

針對于植入前胚胎染色體異常檢測面臨的臨床問題，嘉寶仁和易安順®胚胎植入前染色體拷貝數(shù)分析檢測（PGT PLUS）可實(shí)現(xiàn)1M以上CNVs的檢測，彌補(bǔ)了1M~4M之間這一常規(guī)PGT檢測無法覆蓋的分辨率區(qū)域，使得更多pCNVs能夠在胚胎植入前被發(fā)現(xiàn)，同時可檢測三倍體、單倍體、UPD/ROH等臨床常見異常，指導(dǎo)植入前胚胎的移植選擇。