嘉寶仁和S-PGD?“一種檢測染色體羅氏易位的方法”早在2016年獲得國家專利授權(quán)( 201610034367.4),近日該技術(shù)再獲美國專利授權(quán)。
S-PGD?胚胎植入前羅氏易位攜帶者檢測
Part 1 檢測介紹
該檢測應(yīng)用專利技術(shù)基于羅氏易位遺傳規(guī)律和SNP單體型連鎖分析方法,結(jié)合發(fā)生羅氏易位夫婦獲得的易位相關(guān)染色體數(shù)目異常( 單體或三體)胚胎,針對家系建立相應(yīng)的單體型,區(qū)分完全正常胚胎和羅氏易位攜帶者胚胎。
Part 2 檢測特點(diǎn)
通用方案
采用SNP單體型分析方法,同時覆蓋13、14、15、21、22號染色體,可適用于不同羅氏易位家系,方案通用成熟。
無需先證者
利用胚胎作為先證者,同時進(jìn)行拷貝數(shù)及攜帶者區(qū)分檢測,降低對家系參考樣本的依賴性,有效解決家系無先證者的情況。
羅氏易位攜帶者獲得胚胎類型概率圖
成功率高
目標(biāo)染色體平均設(shè)計SNP個數(shù)近200個。目前已成熟應(yīng)用于臨床,羅氏攜帶者區(qū)分成功率達(dá)到98%以上。
易于本地化
可提供本地化檢測方案,同時配備本地化PGXStation®?分析系統(tǒng),實現(xiàn)“樣本+數(shù)據(jù)”不出院。
Part 3 檢測樣本
羅氏易位攜帶者夫婦外周血樣本( 紫帽)+胚胎樣本( ≥5個最佳)。