伊安順?
無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)(NIPT)
- 項(xiàng)目介紹
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無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè),即NIPT,是指依托新一代高通量測(cè)序技術(shù),通過對(duì)母體外周血血漿中的游離DNA進(jìn)行測(cè)序,結(jié)合生物信息學(xué)分析,檢測(cè)胎兒染色體數(shù)目異常的一項(xiàng)技術(shù)。
目前NIPT技術(shù)主要用來檢測(cè)21-三體綜合征( 唐氏綜合征)、18-三體綜合征( 愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征( 帕陶氏綜合征)。選定區(qū)域法
通過生物信息分析找到一些在染色體上分布均勻并且能夠代表染色體拷貝數(shù)的區(qū)域,通過捕獲實(shí)現(xiàn)對(duì)這些位點(diǎn)的深度測(cè)序并得到相對(duì)應(yīng)的拷貝數(shù),從而確定整條染色體的拷貝數(shù),最后通過z-score檢驗(yàn)得到每例標(biāo)本的患病概率( sigma>3即判定為異常)。
- 產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)
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精準(zhǔn)
基于新一代高通量測(cè)序技術(shù),準(zhǔn)確率達(dá)到99.9%
便捷
采血前無需空腹,7個(gè)工作日內(nèi)能出具報(bào)告
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快速
位點(diǎn)選取方法檢測(cè),需要數(shù)據(jù)量更少,分析速度更快
靈活
標(biāo)本量更加靈活,可以根據(jù)客戶需求選擇,更加貼近臨床需求
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- 適用人群
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高齡孕婦
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唐氏篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)或者單項(xiàng)指標(biāo)值改變的孕婦
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孕期B超胎兒NT值增高或其他解剖結(jié)構(gòu)異常的孕婦
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不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦,如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史和先兆流產(chǎn)史等
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珍貴兒,如試管嬰兒等羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗,不愿意再次接受或不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦
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希望排除胎兒13、18、21三體綜合征,自愿選擇進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的孕婦
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- 適用范圍
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檢測(cè)適用于
孕12周以上的孕婦
- 檢測(cè)流程
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樣本采集
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樣本檢測(cè)
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出具報(bào)告
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遺傳咨詢
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