罕見(jiàn)病大多具有遺傳性且種類繁多,目前已超過(guò)7,000種,但仍然以每年250-280種的速度遞增,其中約80%是遺傳缺陷引起的。我國(guó)本身人口基數(shù)較大,罕見(jiàn)病患者并不在少數(shù),每年新增患者超20萬(wàn)。所以罕見(jiàn)病離每個(gè)人并不遙遠(yuǎn),只要有生命的傳承,就有發(fā)生罕見(jiàn)病的可能,關(guān)注罕見(jiàn)病,就是關(guān)注我們的未來(lái)。
面對(duì)罕見(jiàn)病,從源頭全面排查是預(yù)防重中之重。加強(qiáng)出生缺陷一級(jí)預(yù)防可以實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育和對(duì)罕見(jiàn)病的早發(fā)現(xiàn)、早治療。染色體篩查和基因檢測(cè)已經(jīng)成為罕見(jiàn)病診斷與防治的重要手段,如果能在孕前階段提前篩查,將大大降低罕見(jiàn)病的發(fā)生率,預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。
單基因遺傳病是導(dǎo)致出生缺陷的重要病因之一,大部分單基因病發(fā)病較早、危害大,并且缺乏有效治療手段。因此,在孕前進(jìn)行單基因遺傳病攜帶者篩查可以有效助力出生缺陷一級(jí)防控,防患于未然。
采用目標(biāo)區(qū)域捕獲技術(shù)和高通量測(cè)序技術(shù),可一次性對(duì)中國(guó)人群發(fā)生頻率較高的25種、165種、459種單基因遺傳病進(jìn)行篩查,幫助育齡夫婦了解生育患兒風(fēng)險(xiǎn),并可提供成熟的PGT阻斷方案,從而實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
采用MLPA、QF-PCR、LD-PCR等多技術(shù)平臺(tái),可對(duì)脆性X綜合癥FMR1基因CGG重復(fù)數(shù)目、甲型血友病F8基因1號(hào)和22號(hào)內(nèi)含子倒位、先天性腎上腺皮質(zhì)增生CYP21A2基因、mtDNA相關(guān)的遺傳性非綜合征型耳聾等疾病的特殊變異進(jìn)行檢測(cè)。
每個(gè)人身上都會(huì)攜帶缺陷基因,平均攜帶3個(gè)致病基因突變,一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕見(jiàn)病的寶寶。針對(duì)夫婦任一方或雙方攜帶有遺傳因素單基因的致病突變的夫婦,可以通過(guò)胚胎植入前單基因病檢測(cè),在胚胎植入前選擇攜帶有致病基因的胚胎進(jìn)行移植,從而獲得成功妊娠后生育健康新生命。PGT-M檢測(cè)為罕見(jiàn)病/單基因病家族成員提供積極的一級(jí)防控生育選擇。
PGT-M胚胎植入前單基因病檢測(cè),能為夫婦任一方或雙方同時(shí)攜帶顯性致病基因、夫婦雙方攜帶同一隱性致病基因,或者有特定遺傳病家族史的夫婦提供出生缺陷一級(jí)預(yù)防的生育路徑,挑選正常胚胎移植,降低流產(chǎn)率,提高健康兒妊娠率,促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育。
可提供無(wú)先證者的單基因遺傳病家系的胚胎阻斷技術(shù);
能夠有效解決基因位于著絲粒附近或染色體末端的特殊常見(jiàn)疾病,如甲型血友病F8;
能夠提供生殖腺嵌合/子代新發(fā)突變家系解決方案;
可提供單精子/極體PGT-M解決方案。
具有常見(jiàn)遺傳病致病基因引物panel,可支持本地化部署,實(shí)現(xiàn)檢測(cè)與分析同時(shí)本地化。包括實(shí)驗(yàn)室規(guī)劃/建設(shè)、設(shè)備/試劑/耗材供應(yīng)、技術(shù)支持/實(shí)操培訓(xùn)、生信分析平臺(tái)搭建、遺傳咨詢?cè)诰€輔助工具等。
我國(guó)推行的三級(jí)預(yù)防策略成效卓著,使得出生缺陷可防、可控。為關(guān)注關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病群體,推動(dòng)罕見(jiàn)病防治與保障體系建設(shè),嘉寶仁和與中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)愛(ài)無(wú)限健康公益基金共同發(fā)起的《不再遺“罕”—讓每個(gè)生命都趨于完美》患者公益援助項(xiàng)目秉承著“讓每個(gè)生命都趨于完美”的愿景,以“用科學(xué)公益保障與提高婦幼健康水平”為使命,積極推進(jìn)出生缺陷防控和優(yōu)生優(yōu)育事業(yè),通過(guò)深度聚焦婦幼健康、生殖遺傳、男科及醫(yī)療數(shù)據(jù)等健康領(lǐng)域,針對(duì)領(lǐng)域內(nèi)關(guān)鍵環(huán)節(jié)和社會(huì)突出問(wèn)題,密切結(jié)合廣大群眾需求,旨在切實(shí)解決問(wèn)題、滿足群眾需求。截至2023年12月31日,分別由中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院、中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院、吉林大學(xué)第一醫(yī)院、沈陽(yáng)市婦嬰醫(yī)院、大連婦女兒童醫(yī)療集團(tuán)、江蘇省人民醫(yī)院、十堰市人民醫(yī)院、徐州市婦幼保健院、安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、江西省婦幼保健院、河南省人民醫(yī)院、煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院等在內(nèi)的多家合作醫(yī)院進(jìn)行患者援助,已成功幫助了81個(gè)罕見(jiàn)病家庭,為更多罕見(jiàn)病家庭生育健康寶寶提供了愛(ài)心援助。
《不再遺“罕”—讓每個(gè)生命都趨于完美》患者公益援助項(xiàng)目,于2024年2月28日再次揚(yáng)帆起航,通過(guò)PGT(胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè))技術(shù),“剔除”攜帶致病基因突變的胚胎,選擇健康胚胎植入母親體內(nèi),從根源上阻斷單基因病在家族中發(fā)生,避免妊娠有“病”胎兒,以及反復(fù)人工流產(chǎn)或者引產(chǎn)導(dǎo)致的身體、精神上的創(chuàng)傷和經(jīng)濟(jì)損失,為阻斷遺傳病的傳播提供了第一道強(qiáng)有力的安全屏障,幫助更多的遺傳病家庭完成生育健康寶寶的愿望,使更多夫婦、家庭乃至社會(huì)受益,全面保障家庭健康和家庭生育健康,降低出生缺陷發(fā)生率。為有需求的家庭提供堅(jiān)實(shí)的依靠,使更多經(jīng)濟(jì)困難的單基因病家庭獲得先進(jìn)技術(shù)和診療方案的幫助,全面保障家庭健康和家庭生育健康,降低出生缺陷的發(fā)生率。
在第17個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日來(lái)臨之際,中國(guó)初保基金會(huì)愛(ài)無(wú)限健康公益基金《不再遺“罕”—讓每個(gè)生命都趨于完美》患者公益援助項(xiàng)目繼續(xù)揚(yáng)帆起航,聚焦婦幼健康和生殖遺傳領(lǐng)域,為更多有需要的家庭和醫(yī)務(wù)工作者繼續(xù)“嘉”愛(ài),讓愛(ài)無(wú)“陷”。點(diǎn)滴之愛(ài),匯聚成海。讓每個(gè)生命都趨于完美,我們一直在努力!